Los genes y el lupus: Los fundamentos
El lupus es una enfermedad compleja que probablemente sea causada por la interacción de varios aspectos. Por ejemplo, sabemos que los genes heredados, las exposiciones ambientales (como determinados medicamentos, una exposición intensa a los rayos ultravioletas, quizás determinadas exposiciones virales en momentos clave) y las hormonas femeninas, probablemente todos contribuyan al desarrollo del lupus.
No se ha demostrado que ningún gen ni grupo de genes cause lupus. No obstante, el lupus aparece en determinadas familias y, cuando uno de dos gemelos idénticos tiene lupus, hay mayor probabilidad de que el otro gemelo también desarrolle la enfermedad.
Estas investigaciones, junto con otras, arrojan evidencia de que los genes están implicados en el desarrollo del lupus.
Sin embargo, la mayoría de los casos de lupus que se desarrollan se denominan esporádicos; es decir, ningún pariente conocido tiene la enfermedad. Si bien el lupus se desarrolla en personas sin antecedentes familiares de lupus, es probable que existan otras enfermedades autoinmunes en algunos miembros de la familia.
Determinados grupos étnicos (personas africanas, asiáticas, hispanas/latinas, nativas americanas, nativas de Hawái, o descendientes de las Islas del Pacífico) tienen mayor riesgo de desarrollar lupus, lo que puede estar relacionado con los genes que tienen en común.
Las personas son más susceptibles a desarrollar lupus si tienen familiares directos con la enfermedad, pero eso no significa que se enfermarán. De hecho, la mayoría no lo hace, afirma Lindsey Criswell, MD, MPH, jefe de la División de Reumatología en la Universidad de California, en San Francisco. Incluso si una persona con lupus tiene un gemelo idéntico, existe aproximadamente solo un 50 por ciento de probabilidades de que el gemelo no diagnosticado se enferme.
Probablemente no, informa Courtney Montgomery, PhD, miembro asociado de Oklahoma Medical Research Foundation, en la Ciudad de Oklahoma. El objetivo de la investigación genética es mejorar los resultados para las personas con lupus, no cambiar su ADN. “Además, tememos que, si cambiamos el código de ADN para arreglar una cosa, igual puede haber consecuencias inesperadas y negativas en otro lugar”, afirma.
“Cuando llegue a la pubertad, llévela a una consulta con un reumatólogo para hacerse análisis de sangre y de niveles de anticuerpos autoinmunes. Obtenga la información de referencia y vigílela muy de cerca”, dice Montgomery. Muchos miembros de una familia pueden tener niveles de anticuerpos anormales y nunca enfermarse. Sin embargo, aún pueden transmitir las variaciones genéticas y la predisposición para el lupus. Normalmente, les decimos a las jóvenes con lupus que el riesgo de que su hijo desarrolle la enfermedad es muy pequeño: entre 1 y 5 por ciento.
Si sus hijos no muestran ningún síntoma de lupus, el examen de autoanticuerpos en sangre (ANA, ADN de doble cadena y otros) no será una prueba eficaz para detectar la presencia o la ausencia de lupus. Si bien existe una alta probabilidad de que una madre cuya prueba ANA dio positivo tenga un hijo con un resultado de ANA positivo, la prueba ANA por sí sola no es útil sin otros signos o síntomas de lupus.
La prueba ANA no es recomendable en personas que no tienen síntomas y no recomendamos la prueba de lupus en niños, ya que al hacerlo en ausencia de signos o síntomas de lupus generalmente causa preocupación indebida o alarma.
Nuestros especialistas en educación de la salud están siempre disponibles para responder a sus preguntas y darle la ayuda que necesita.